湖北日報訊（記者韓曉玲、通訊員吳江龍）武漢大學生命科學學院院長宋保亮教授團隊與新疆醫(yī)科大學馬依彤教授團隊合作，從人身上發(fā)現一個新基因，可以調控人體膽固醇吸收。美國當地時間6月7日，國際學術雜志《科學》發(fā)表了該研究成果。
血液中低密度脂蛋白膽固醇濃度升高，是導致心腦血管疾病的主要風險。膽固醇水平主要受飲食、生活方式和遺傳因素影響。
不同民族、不同人群遺傳變異的頻率、位點存在差異。課題組通過流行病學調查發(fā)現，新疆哈薩克族部分人體內有保護的基因和變異，突變攜帶者除膽固醇水平降低外，身體各項指標健康。研究人員選取了哈薩克族一個家系，通過分離家系成員的基因組DNA并進行研究分析，最終在血脂低的人體內發(fā)現一個新的突變位點，位于叫做LIMA1的基因中，這個變異與他們身上膽固醇濃度低有關。
為弄清楚基因變異與膽固醇之間的因果關系和作用機制，團隊接著開展了更深入的研究。對變異攜帶者進行分析，提示他們的膽固醇吸收下降，這一發(fā)現在基因敲除小鼠身上得到證實和重現。通過分子水平的研究，進一步揭示了它介導小腸膽固醇吸收的功能和作用機理。
據介紹，該研究為降膽固醇提供了新的藥物研發(fā)靶點，還有助于理解為什么哈薩克族人雖然消耗較多牛羊肉，但心腦血管疾病患病率低于漢族人群。
