嚴(yán)哲銳
你身邊有沒有磕磕碰碰就可能骨折的小伙伴？昨天上午，瓷娃娃“康復(fù)馬拉松巡診”公益活動落地武漢協(xié)和醫(yī)院，并舉辦了多學(xué)科義診。一名坐在輪椅上的帥氣男孩成為現(xiàn)場的“明星”和勵志榜樣，因患脆骨癥從小骨折13次的嚴(yán)哲銳，小學(xué)加初中9年只上了4個月，今年高考竟取得了558分的好成績，已是長江大學(xué)計(jì)算機(jī)系的一名大學(xué)生，被稱為“輪椅上的學(xué)霸”。
從小骨折13次
堅(jiān)強(qiáng)“瓷娃娃”圓了大學(xué)夢
嚴(yán)哲銳家住荊州市江陵縣郝穴鎮(zhèn)顏閘村，出生于1999年7月30日，從滿百日起，他的右腿就不斷骨折，常常是輕輕摔個跤骨頭就斷了。2002年10月22日，3歲的小哲銳在武漢協(xié)和醫(yī)院被小兒骨科李進(jìn)教授確診為中度脆骨癥，成為人們所說的“瓷娃娃”。到13歲時已經(jīng)骨折13次。
由于不斷骨折加上右腿肌肉萎縮，3歲的小哲銳失去正常行走能力，至今已在病床和輪椅上度過了16年時光。令人感動的是，嚴(yán)哲銳在飽受脆骨病折磨的同時，卻堅(jiān)持刻苦讀書，從小學(xué)到初中只插班上了4個月的學(xué)，全靠自學(xué)再加上曾當(dāng)過小學(xué)語文教師的爺爺輔導(dǎo)，“爺爺對我的學(xué)習(xí)要求很嚴(yán)格，希望我努力學(xué)習(xí)彌補(bǔ)自身差距。”嚴(yán)哲銳說這番話時，看起來比同齡人成熟得多。爺爺毛其松介紹，從記事起，小哲銳表現(xiàn)出超乎尋常的懂事。“看見同齡孩子背著書包上學(xué)，他會不動聲色地握緊拳頭，然后默不作聲地復(fù)習(xí)功課，有時候還會背著我們偷偷抹眼淚。”
2015年，基本靠自學(xué)的嚴(yán)哲銳中考時考出483.5分的成績，被江陵縣一中錄取。他對記者說，求學(xué)路上，他最開心的是在江陵一中從十班升到火箭班一班，因?yàn)橐话嗍菍W(xué)校最好的班級。
高中三年，學(xué)校特地安排了一間一樓的寢室，由奶奶陪讀照顧嚴(yán)哲銳的生活。“爺爺奶奶這十多年為我付出太多了，我一定不能讓他們失望。”比同齡人更懂得感恩的嚴(yán)哲銳以頑強(qiáng)的毅力刻苦學(xué)習(xí)，“每天都會花16個小時‘刷題’，最多一天做了4張理科綜合試卷。”功夫不負(fù)有心人，今年高考，嚴(yán)哲銳取得了558分的好成績，被荊州長江大學(xué)錄取，盡管如此，昨天小嚴(yán)還對記者埋怨自己數(shù)學(xué)沒有考好，還曾想過復(fù)讀報(bào)考武漢大學(xué)，“爺爺奶奶年紀(jì)都大了，到外地照顧我也不方便，”小嚴(yán)最后打消了復(fù)讀的念頭。
中國10萬“瓷娃娃”
目前尚不能治愈
由于脆骨病和常年坐輪椅，嚴(yán)哲銳今年被查出脊柱側(cè)彎，昨天上午在爺爺和爸爸陪護(hù)下到武漢協(xié)和醫(yī)院小兒骨科進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
小兒骨科李進(jìn)教授介紹，脆骨病又稱成骨不全癥，該科每年約要接診十多位新增小患者，該病可以視作從幼年時期開始的骨質(zhì)疏松，患者有一個美麗的名字：“瓷娃娃”。成骨不全癥輕型無畸形、正常身高、很少骨折，重度患者可能經(jīng)歷上百次骨折。
“瓷娃娃”能不能治愈？“目前成骨不全癥發(fā)病概率為一萬五千分之一到兩萬分之一，中國的患者約有10萬人以上。”李進(jìn)教授解釋，成骨不全癥目前在全球范圍內(nèi)尚不能治愈，但可以通過多學(xué)科治療和康復(fù)鍛煉盡可能改善患者的身體情況。治療通常包括藥物治療（雙磷酸鹽類等）、物理訓(xùn)練、輔具/支具配合、手術(shù)治療（髓內(nèi)釘內(nèi)固定手術(shù)）、日常鍛煉、水療、脊柱側(cè)彎預(yù)防。
專家提醒，成骨不全癥有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，已有患者的家庭或成年患者在計(jì)劃生育下一代時，可及時進(jìn)行夫妻、子女的基因檢測和胎兒孕檢，降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn)，生育健康寶寶。
記者伍偉 通訊員劉坤維
