今日，國家衛(wèi)生健康委員會、科學(xué)技術(shù)部、國家藥品監(jiān)督管理局等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，包括 121 種罕見病。基因慧特邀請來自罕見病公益組織、臨床和科研的 7 位專家解讀文件。文件原文請登錄YourMap(www.yourmap.net.cn)，點擊“知識庫”，搜索“罕見病”下載查看。
為加強我國罕見病防治工作，保障人民群眾健康權(quán)益，2015年12月，衛(wèi)計委組織成立了罕見病診療與保障專家委員會，并于2017年起草了我國《第一批罕見病目錄(征求意見稿)》。
2018年5月經(jīng)修改完善，五部委聯(lián)合發(fā)布國家首批罕見病目錄。將為各地在開展罕見病的預(yù)防、篩查、診療和康復(fù)，以及制定相關(guān)科技研發(fā)、社會保障、醫(yī)療救助政策等相關(guān)工作提供參考和依據(jù)。
政策回顧
2017年，人力資源社會保障部發(fā)布2017年版《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》，提高血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病的用藥保障水平，將特發(fā)性硬化、肺動脈高壓等罕見病用藥納入了醫(yī)保藥品談判范圍。
2016年2月，上海衛(wèi)計委曾發(fā)布《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》，納入56種罕見病。
2016年2月，食品藥品監(jiān)管總局發(fā)布《關(guān)于解決藥品注冊申請積壓實行優(yōu)先審評審批的意見》規(guī)定了優(yōu)先審評審批的范圍、程序及工作要求，將防治罕見病且具有明顯臨床優(yōu)勢的藥品列入優(yōu)先審評審批的范圍。
2015年8月，國務(wù)院出臺《關(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評審批制度的意見》, 提出加快審評審批治療罕見病等疾病的創(chuàng)新藥。
專家解讀
▼ 罕見病公益組織代表
王奕鷗(瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心發(fā)起人、病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長) ：
多年來罕見病病友和所有關(guān)注罕見病的伙伴共同努力、不斷推動，終于在今天看到了這份目錄，中國大陸沒有罕見病目錄的歷史宣告終結(jié)，并且列入了121種罕見病，值得歡欣鼓舞。這份目錄對罕見病領(lǐng)域相關(guān)工作的支持太重要了，像我們病痛挑戰(zhàn)基金會的“罕見病醫(yī)療援助工程”，接下來就可以參考這份目錄開展工作。但這仍然是萬里長征第一步，罕見病約有近8000種，我們期待著第二批、第三批罕見病目錄繼續(xù)出臺，納入更多的罕見病，更期待著這份目錄能推動更多罕見病藥物的研發(fā)、審批，醫(yī)保政策對罕見病的覆蓋范圍不斷擴大等等好消息的到來。當(dāng)然，這仍然需要我們罕見病病友攜手各方關(guān)注罕見病的人士，不斷努力，繼續(xù)前進。
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黃如方(罕見病發(fā)展中心 (CORD) 創(chuàng)始人及主任)：
國家版罕見病目錄的發(fā)布，是中國罕見病行業(yè)發(fā)展中最為重要的政策節(jié)點之一，為國家及各省市相關(guān)部門制定罕見病政策提供參考，為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發(fā)及市場準(zhǔn)入、醫(yī)療保障以及社會救助等方面提供優(yōu)先參考。同時也是給全國的患者家庭帶來一絲希望。我本人作為一名罕見病患者，以及這個行業(yè)的積極推動者和踐行者，感到欣慰，也看到了這么多年，在各方共同的努力下，國家政策又往前邁出了一大步。
▼ 臨床代表
丁潔 教授(全國政協(xié)委員、北大一院原副院長) ：
1)這是經(jīng)過多方努力的一個明智舉措。因為中國人口多、疾病種類繁多。按照名錄的方式，這符合國情，也有利于罕見病工作落地和逐步開展。
2)此次國家五部委聯(lián)合發(fā)表文件是一個非常強烈的正向信號，說明國家層面對罕見病工作已有實質(zhì)進展。雖然這個只包括了121種疾病，但是這121種疾病實現(xiàn)了罕見病工作上的一個零突破。這是質(zhì)的不同，意義非常大。
3)作為一名醫(yī)生，我覺得這個名錄起到先導(dǎo)性的作用。后續(xù)還將有很多相關(guān)的工作，比如像我們現(xiàn)在做的罕見病調(diào)研。可根據(jù)這個目錄調(diào)研。比如疾病的診療規(guī)范、臨床路徑、藥物政策、醫(yī)保救助政策等等的工作，都有了參考起點，所以這是一個非常利好的信息。
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黃國英 教授(復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長) ：
1)這個文件對于罕見病的診治、臨床管理、科學(xué)研究、藥物研發(fā)和醫(yī)保支付以及慈善救助工作等都將具有重要的推進意義，是一個里程碑。
2)近5年來，上海北京山東廣州等地先后成立罕見病學(xué)術(shù)團體，開展系列學(xué)術(shù)活動，并與慈善團體合作，向政府提出了一些好的建議，例如設(shè)立專項研究基金和救助基金等，上海還成立了一批罕見病診治中心。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院則設(shè)立分子基因診斷中心，全國兒科遺傳病協(xié)作網(wǎng)，罕見病診治中心，兒科精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，診斷不明疾病診治中心，疑難病多學(xué)科團隊，并設(shè)立一些慈善救助項目，等等，這些工作不僅對罕見病診治和研究起到規(guī)范作用，而且提升了社會對罕見病以及罕見病群體和家庭的關(guān)注。
3)今后，圍繞這些疾病，一是加強臨床診治能力建設(shè)和診治水平提升，二是加強基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化研究，提升治療效果，改善預(yù)后，這方面需要與藥企和基因診斷和基因治療相關(guān)的產(chǎn)業(yè)機構(gòu)協(xié)同，此外，罕見病問題涉及千千萬萬家庭，需要全社會共同關(guān)注。
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楊亞平 教授
(Ph.D. FACMG，美國貝勒醫(yī)學(xué)院貝勒遺傳學(xué)實驗室下一代測序(NGS)部門執(zhí)行主任 ) ：
我認為這是我們國家在認識和管理罕見病方面邁出的一大步。做為一個在罕見病診斷第一線的遺傳工作者。我很受鼓舞。我同時也期待看到和這些疾病相關(guān)的基因和常見突變的名單。
王藝 教授(中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組組長、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科教授) ：
第一批罕見病目錄主要針對于罕見病中的常見病制定出來的，它涵蓋了很多的專業(yè)及疾病系統(tǒng)，各個領(lǐng)域里的代表性罕見病基本都在目錄當(dāng)中。
國家出臺罕見病目錄，對于罕見病的公共醫(yī)療社會保障、醫(yī)保支付等有重要推動作用。同時罕見病目錄也會不斷完善，進一步更新，不斷去推動更多的罕見病列入到國家目錄當(dāng)中去，后面還會有第二批、第三批的陸續(xù)出臺，促進對罕見病患者持續(xù)性地支持和關(guān)愛。
目錄當(dāng)中涉及到兒科領(lǐng)域的罕見病比較多，這意味著兒科醫(yī)生的罕見病診斷是首當(dāng)其沖的。兒科醫(yī)生需要更多地認識這些病，掌握罕見病的臨床診斷的基本知識和檢測能力，有了精確診斷，才有精準(zhǔn)的治療和疾病管理。當(dāng)然，罕見病的診療不單單是臨床醫(yī)生的事情，它是整個社會的責(zé)任。這個目錄出臺是我們國家在罕見病領(lǐng)域里面邁出堅實的一步，對于推動罕見病的臨床診治、臨床科研和政策技術(shù)等支持起到非常關(guān)鍵的作用。
中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組將會針對罕見病目錄進行進一步培訓(xùn)、出臺相應(yīng)診療規(guī)范與指南，促進罕見病目錄疾病的臨床診治與研究。
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▼ 科研代表
黃煜 教授(北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任)：
千呼萬喚的國家層面的罕見病目錄終于出來了。首先要肯定這個目錄的破冰價值，但是問題還是很多的。
1)缺乏形成目錄的機制，該機制比目錄本身更重要。建議應(yīng)該公示該目錄的標(biāo)準(zhǔn)和產(chǎn)生過程。
2)遇到需要靈活決策的時候，需要靈活調(diào)整和解釋該目錄，建議衛(wèi)健委成立罕見病辦公室，該辦公室協(xié)調(diào)相應(yīng)的委員會，可以定期或不定期討論修改和解釋該目錄。
原標(biāo)題：重磅 | 國家首批罕見病目錄公布，7位專家解讀
