近日
中山大學附屬第六醫院
（以下簡稱“中山六院”）
一名醫護人員的一條朋友圈
讓人痛心！
朋友圈截圖
一名29歲患腸癌晚期的小伙子的病情牽動了她的心。這名小伙子是結直腸多發息肉病患者，因最近大便不成形、每天排一到兩次大便的不適癥狀前來醫院就診，他提到，母親、姐姐均有結腸癌病史，立刻引起醫生警惕。經腸鏡排查，小伙子腸道息肉有數百枚，其中一部分已經發生癌變，并且發生肝轉移，病情較為嚴重。
這種疾病從出現異常到癌變有近10年時間、數次翻盤的機會，可以通過現代醫學技術阻斷致病基因遺傳，但容易在日久經年中消磨人們的警惕。
29歲男子確診腸癌晚期
該條朋友圈中提到的小兒子，即29歲的小秦（化姓），近日來到中山六院就醫，由結直腸外科一區副主任醫師周家銘接診。小秦自述1月前大便不成形，每天排解大便1~2次，此前也有類似的情況。這在消化道疾病中是相對輕微的癥狀。周家銘繼續詢問家族史，聽到一句話，他面色凝重。
“我母親患有結腸癌，我的親姐姐因為結腸癌去世了。”
“高度懷疑是家族性腺瘤型息肉病（FAP），馬上去做腸鏡！”在腸鏡檢查時，醫生看著屏幕，覺得“眼花繚亂”，密密麻麻的腸息肉有數百枚！
隨后的病理結果提示，小秦確診結直腸多發息肉病，其中多枚較大息肉已經進展為腺癌，且CT顯示肝臟有異常結節，考慮癌細胞轉移，已經到了晚期，僅切除腸道病變對生存意義不大。目前小秦在醫院腫瘤科進行化療，希望能將腫瘤縮小轉化，創造手術機會。醫護對此都感到很痛心。
周家銘介紹，
家族性腺瘤型息肉病以胃腸道，
特別是結直腸中出現大量腺瘤性息肉為特征。
是由腺瘤性息肉病基因（APC）的
胚系突變引起，
呈常染色體顯性遺傳方式，
男女患病幾率相等。
FAP患者如果不進行治療，
幾乎100%會在40歲之前
發展為結直腸癌，
且每個FAP患者的子女
都具有50%的概率患病。
同樣的疾病，不一樣的命運
這個動作至關重要
說到FAP，周家銘對另一個家族印象深刻。當時，正在就讀臨床醫學專業的小陳（化姓）長期便血，開始以為是痔瘡，用藥后無改善，到中山六院做腸鏡檢查，發現腸內遍布息肉，經詢問，家中父親患結直腸癌，大概35歲就去世了。
比較幸運的是，因為發現得早，還沒有癌變，小陳接受了手術治療，已經完全恢復正常生活。他也聽從了醫生的建議，勸說家人定期進行胃腸鏡檢查。三年后，小陳的二姐確診結直腸癌，但經歷了手術和化療后恢復健康，還生育了兩個孩子，家庭幸福和樂。小陳的大姐至今無該方面的異常情況，仍堅持每年進行胃腸鏡檢查。
最近，小陳接受基因測序，果然APC基因結果提示存在突變。
周家銘表示，FAP通常在青少年或成年早期開始出現癥狀，大多數患者在20~30歲之間確診。
預防性手術治療對提高患者生存率至關重要。早期接受預防性手術的患者通常有更好的預后。數據顯示，25歲前接受手術的患者，其70歲時的累積生存率為75%，而25歲后接受手術的患者，這一比率降至50%。
所以，建議該類患者在成年后就可以進行手術，一來這個時候的身體機能比較好，恢復得快，二來降低了癌變的風險。
早期干預能有多早？
可以從胚胎就開始！
周家銘提醒：“對于已經發病的患者，手術是改變命運的最好辦法，而且對于術后患者，也要進行長期的跟蹤隨訪。患者的后代應考慮盡早進行相關基因檢測，及早敲響警鐘。”
隨著生殖醫學的發展，現在已經可以通過醫療技術幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞，從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳。目前已有過類似的患者案例，并且成功阻斷了疾病基因的傳遞。
所以，
一旦發現任何癥狀，
及早就醫干預，
及時阻斷致病基因傳播。
這種癌癥廣東人多發
廣州市疾控中心曾經發布消息，廣州大腸癌發病率在全國范圍內位居第一，而且每年還在增長。
為什么廣東飲食看似清淡，腸癌發病率卻很高？
中山大學附屬第六醫院結直腸外科刁德昌主任醫師解釋：“除了遺傳因素外，廣東人‘食不厭精’是一個重要原因。一般來說經濟發達地區腸癌發病率會比較高，就是因為人們的飲食方案越來越精細，所含的纖維素越來越少，容易導致排便不通順，出現便秘，影響腸道功能以及形成一些慢性炎癥。”
“還有一個因素值得重視，現在年輕人的工作緊張、精神壓力過大，也為腸道健康帶來風險。”刁德昌說。
刁德昌提醒，許多人為自己制訂了高蛋白、高脂肪、低碳水的飲食方案，這并不科學。長期不吃富含纖維素的食物，腸道每天產生的廢物排不出去，大量堆積在腸道中刺激腸內膜，就容易出現炎癥，而這是腸胃癌癥的風險因素。
但另一個極端——“特別重視”纖維素而只吃青菜蔬果的素食方案，對腸胃也并不“友好”。從營養學上來看，如果長期只攝入或缺乏某一種營養素，都是不均衡的，長期素食對于預防腸道疾病來說有害無利。
來源：文/廣州日報新花城記者：梁超儀 通訊員：張婷婷、戴希安、簡文楊
