記者昨天（19日）從正在舉行的2024年中國罕見病大會獲悉，近年來，我國加強罕見病研究、診療服務和用藥保障，截至目前，已有80余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄。
全球罕見病超過1萬種，目前，只有不到5%的罕見病擁有針對性的治療方案。我國約有2000多萬罕見病患者。近年來，國家相關部門在罕見病診療體系、藥物研發、保障等層面，持續出臺一系列支持政策。
中國罕見病聯盟執行理事長 李林康：比如說國家衛健委在罕見病的診療方面采取了一系列措施，包括公布第二批（罕見病）目錄，包括擴大全國罕見病診療協作網的醫院，比如藥監局在藥品審批方面有一些綠色通道，國家醫保局每年在逐步放開對罕見病藥品進入醫保報銷的目錄。
今年1至8月，本年度已有37種罕見病藥物獲批上市，其中多款為境外新藥或新適應證在中國實現全球首次獲批。2023年，國家醫保目錄新增了15個罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。目前已經有80多種罕見病用藥被納入醫保用藥目錄。據初步統計，通過談判降價和費用報銷，平均為每人次罕見病患者減負5500元。
近年來，國家衛生健康委聯合多部門發布了兩批罕見病目錄，已包含207個罕見病種；建立全國罕見病診療協作網，醫院總數由324家增加到419家。
北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長 張抒揚：我們組織了多學科的會診平臺，讓全國多學科專家一起為罕見病一個患者或一個家庭，來提供最精準的診斷和治療。對罕見病患者的診治，過去平均確診時間要4年，現在來醫院的罕見病患者，我們的診斷在4周之內。
