新聞記者 趙雪純
通訊員 辛玥
“現在寶寶快26周了，我們全家都很期待這個新生命的到來。”9月29日，王玲玲（化名）看著B超里已經長得有模有樣的胎兒說。今年34歲王玲玲經歷了胎停及第一個孩子確診遺傳性腎病后，在武漢大學中南醫院生殖醫學中心通過第三代試管技術，成功懷上健康的寶寶。這份欣喜，王玲玲想傳遞給每一位還在因遺傳疾病而痛苦的備孕家庭。
2歲兒童尿血，確診遺傳性腎病
2017年，經歷一次胎停后的王玲玲如愿生下女兒佳佳（化名），這也讓她更珍惜這來之不易的孩子。誰知，2018年9月，年僅2歲7個月的佳佳因頻繁血尿而就醫檢查，查出其腎小球硬化且薄基底膜病變。醫生說這個病很可能是基因病變導致的，查了佳佳的基因后發現有兩個變異基因。
佳佳患上了嚴重的腎病，但由于是基因導致，沒辦法根治，這給原本幸福的一家人帶來沉重打擊。
經過治療，佳佳的血尿情況得到控制，但余生需要靠吃藥來延緩疾病的發展。“醫生說孩子的腎小球仍在持續硬化，吃藥能緩解點，可最終都會走向腎小球硬化、腎功能不全，而什么時候會惡化，會惡化成什么樣子都是未知。”王玲玲表示，佳佳從確診疾病開始到如今7歲多，看病、吃藥，一直很乖，可孩子越乖，家長心里越難受，總認為是自己的疏忽才讓孩子一輩子都要帶著疾病生活。
“想有個健康的寶寶，以后也能給佳佳作伴。”王玲玲和丈夫商量，再要一個孩子。他們于2023年10月，來到武漢大學中南醫院生殖醫學中心，探究佳佳攜帶的兩個突變基因從何而來、是不是遺傳導致，該如何才能夠避免致病基因傳給下一代。
艱難闖關，寶媽迎來健康天使
在胚胎植入前，遺傳學檢測團隊詳細了解王玲玲的訴求后，為她做了突變基因的家系驗證，了解該基因的來源及其致病性。
經過基因檢測，確定了佳佳攜帶的兩個突變基因分別來自其母源家族和父源家族，父源的突變基因具有致病性，即是導致佳佳生病的“罪魁禍首”，母親一方的基因雖有突變，但該突變沒有致病性。找準“罪魁禍首”后，武漢大學中南醫院生殖醫學中心張銘主任建議使用第三代試管技術（PGT-M技術），阻斷該致病基因的傳播，即使用PGT技術，了解胚胎是否攜帶致病基因，篩選未攜帶致病基因的整倍體胚胎進行移植。
2023年10月開始促排卵治療，王玲玲獲得了11枚卵泡，專家團隊成功培養出6個囊胚，經過檢測，6個囊胚中僅有2個不攜帶父源致病基因的整倍體胚胎。4月2日，專家團隊選取其中一個優質囊胚移植進王玲玲的子宮。“移植后的那12天，我很少出門，幾乎不敢動，只希望囊胚能順利在我的子宮扎根下來。”王玲玲回憶，經過近兩周小心翼翼地等待，她終于等到了成功懷孕的消息。“恭喜你成功懷孕了！”團隊成員毛艷紅一邊向王玲玲展示電腦上的檢查結果一邊說，王玲玲一家聽到后十分興奮，但經歷過胎停的她一如像懷佳佳時小心謹慎，盡量讓自己保持心情愉快，行走時放慢腳步……
8月2日，胎兒羊水穿刺檢查顯示一切正常，不攜帶父源致病基因，與當初囊胚PGT檢測的結果一致。此時，壓在王玲玲一家心口的大石頭終于落地，他們開始安心地等待新生命的到來。
“我算是闖關成功了，希望更多像我一樣的媽媽都能有好‘孕’迎接健康的寶寶。”王玲玲說。在武漢大學中南醫院生殖醫學中心，越來越多馬凡氏綜合征患者、染色體羅氏易位患者、耳聾或其他遺傳性疾病患者通過現代醫學技術孕育了健康、快樂的下一代。張銘主任介紹，通過基因測序找到患者突變基因后，可以通過家系驗證核實該基因是突變還是來自遺傳，同時可協助分析該基因的致病性。第三代試管技術可以精準幫助有生育需求的人群阻斷致病基因，從而讓下一代健康成長。
