唐氏綜合癥、無腦、唇裂、肛門閉鎖、先天性心臟病，這些嚴重的出生缺陷是準父母們“談之色變”的名詞。9月12日是中國預防出生缺陷日，記者從2017年湖北省出生缺陷醫院監測報告中發現，14種主要出生缺陷中，有12種疾病的產前檢出率高達90%以上。湖北省婦幼保健院專家建議孕期規范產檢，將嚴重出生缺陷的風險降低，為寶寶出生治療或者下次妊娠做指導。
先心病連續六年位列出生缺陷率第一
在《2010-2017年湖北省出生缺陷發生順位及發生率》中，發病率最高的依次為先天性心臟病、多指（趾）、外耳其它畸形、馬蹄內翻足、并指（趾），這也是先心病第6年連續居首位。數據顯示，2017年先心病的發病率為76.44/萬，發病率第二的多指（趾）為18.54/萬。
根據報告顯示，先心病的產前診斷率為65.2%?！跋忍煨孕呐K病的產前診斷很難。” 省婦幼保健院超聲診斷科主任趙勝介紹，心臟結構復雜，一些內部結構在胎兒期非常細微，很難確認；胎兒期的心臟結構有些通道是開放的，無法下定論；胎兒在活動，變化的位置也讓觀察很困難。“但省婦幼保健院的先心病產前診斷率是在逐年增加，檢出畸形量也在不斷上升?！?/P>
直腸肛門閉鎖或狹窄的產前診斷率為52.4%，位列14種主要出生缺陷產前診斷率的末位，趙勝表示受產前診斷技術的限制，目前還無法準確診斷出這類缺陷。但省婦幼保健院小兒外科專家介紹，直腸肛門閉鎖或狹窄可在孩子出生后手術治療。
唐氏寶寶發生率逐年降低
統計數據顯示，唐氏綜合征、總唇裂和神經管畸形這三種出生缺陷的發生率呈逐年下降趨勢。
從2009年到2017年，總唇裂的發生率從19.1/萬降低到5.47/萬，神經管畸形的發生率從9.8/萬降低到1.08/萬；從2015年到2017年，唐氏綜合征的發生率從4.65/萬降低到1.5/萬左右。
“這些出生缺陷的降低，源于產前診斷手段的豐富和準確度的提升，以及我省孕期保健相關政策的推廣?！笔D幼保健院優生遺傳科主任醫師宋婕萍表示，比如孕前和孕早期葉酸的及時補充，對預防胎兒神經管畸形有很大的作用。
12種出生缺陷的產前診斷率高達90%以上
目前，列入我國主要出生缺陷的疾病共有14種，包括總唇裂、神經管畸形、無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水、總唇裂、食道閉鎖或狹窄、直腸肛門閉鎖或狹窄、肢體短縮、先天性膈疝、臍膨出、腹裂、唐氏綜合征和先天性心臟病。
報告同時也顯示，這些出生缺陷的產前檢出率是在逐漸上升。從2010年開始，14種出生缺陷中，5種疾病的產前檢出率達到了90%以上。隨后，每年的總檢出率都在逐步上升。到2017年，除了先天性心臟病和直腸肛門閉鎖或狹窄，其他12種出生缺陷的產前檢出率都在90%以上，其中8種超過95%。
“隨著醫療水平的提升，產前診斷的準確度也在不斷上升?！壁w勝建議產婦規范產檢，降低嚴重的出生缺陷風險，特別是二胎媽媽更不能放松警惕。（陳晨 通訊員 周建躍 溫紅蕾 黃潔瑩）
