原標(biāo)題：從來(lái)不知飽滋味 140斤胖娃得怪病 暴飲暴食仍吃不飽
武漢晚報(bào)訊身高1.2米、體重140斤，10歲男孩明明活脫脫一個(gè)年畫(huà)上的“福娃”。暴飲暴食仍舊吃不飽的他，確診患上了罕見(jiàn)的“小胖威利綜合征”。昨日，在武漢兒童醫(yī)院，得知兒子已經(jīng)錯(cuò)失最佳治療機(jī)會(huì)，媽媽當(dāng)場(chǎng)癱坐在地。2月28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，專(zhuān)家提醒，孩子過(guò)胖暗藏健康隱患，應(yīng)盡早到醫(yī)院查明原因。
明明是襄陽(yáng)人，劉女士告訴醫(yī)生，兒子出生后曾出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，救治很久才康復(fù)回家。5個(gè)月時(shí)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為發(fā)育遲緩，不哭不鬧、四肢無(wú)力，開(kāi)始接受康復(fù)治療。奇怪的是，明明2歲后突然特別能吃，吃再多也不覺(jué)得飽。看著肉乎乎的兒子，家人都覺(jué)得可愛(ài)。直到去年胖到走不動(dòng)路，才帶著他上醫(yī)院。基因檢測(cè)結(jié)果顯示，小明患上了“小胖威利綜合征”，湖北省僅20多例。
“病如其名，小胖威利綜合征的患兒從2歲后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達(dá)70斤以上。”武漢兒童醫(yī)院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師陳曉紅介紹，這是因染色體基因突變導(dǎo)致的遺傳性肥胖癥，發(fā)病率在二萬(wàn)分之一左右，屬于高發(fā)的遺傳缺陷。
陳曉紅透露，這個(gè)罕見(jiàn)病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無(wú)力等疾病，如果缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙、性器官發(fā)育不全。同時(shí)會(huì)因飽食中樞調(diào)節(jié)不良，患者本身無(wú)法控制食欲導(dǎo)致過(guò)度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過(guò)高及心臟病問(wèn)題，有猝死的風(fēng)險(xiǎn)。
“2歲前是最佳干預(yù)時(shí)間。”陳曉紅提醒，如果發(fā)現(xiàn)孩子?jì)胗變簳r(shí)期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩，肌張力低下，越早就醫(yī)越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛，出現(xiàn)肥胖，治療會(huì)更加復(fù)雜。
(責(zé)編 徐柯)
